Asociación Mundial de Medicina Genómica
Centro Internacional de Neurociencias y Medicina Genómica
Un referente mundial en Medicina Genómica
Ramón Cacabelos
Presidente de la Asociación Mundial de Medicina Genómica
El Dr. Ramón Cacabelos es Catedrático de Medicina Genómica, Presidente de la Asociación Mundial de Medicina Genómica, y uno de nuestros más eminentes científicos. Como pionero y autoridad en la disciplina ha participado en la Ponencia del Senado sobre Genómica.
¿Qué aporta la ponencia del Senado sobre Genómica?
Es una buena iniciativa de nuestros políticos por la influencia que la genómica tiene en la medicina del presente y del futuro.
¿Qué recomienda Ud.?
Los médicos y los científicos tenemos que aportar conocimiento para que el poder legislativo regule el uso adecuado de la genómica en favor del bienestar de las personas, se eviten abusos y se apliquen los procedimientos genómicos en términos predictivos, diagnósticos y terapéuticos.
¿Qué impacto va a tener (o tiene) la genómica en la práctica médica?
La genómica y ciencias afines (epigenética, proteómica, metabolómica) permiten conocer mejor las causas de las enfermedades. Hoy sólo conocemos un 10% de los procesos patogénicos que determinan que una enfermedad se manifieste. También permiten predecir el riesgo de padecer una enfermedad con muchos años de antelación. Todas las enfermedades crónicas y graves de la vida adulta y la vejez están minando nuestro organismo 20 ó 30 años antes de que den síntomas. La única forma de luchar eficazmente contra ellas es identificar el riesgo precozmente e intervenir de forma preventiva (y esto es aplicable a las enfermedades de corazón, cabeza y cáncer que hoy representan el 80% de la morbimortalidad en países desarrollados). La genómica médica también es fundamental para personalizar el tratamiento farmacológico mediante el uso de la farmacogenómica.
El Centro Internacional de Neurociencias y Medicina Genómica que Ud. dirige es un referente mundial en Genómica Médica ¿Qué uso hacen de la genómica?
Desde hace más de 20 años empleamos la genómica para el diagnóstico predictivo, la identificación de riesgos para padecer una enfermedad, la confirmación de un diagnóstico complicado, el desarrollo de nuevos fármacos y bioproductos, y la personalización del tratamiento.
¿Cuál es la aplicación más frecuente de estos procedimientos en la medicina práctica?
La genómica médica es útil en cualquier disciplina médica; sin embargo, en la práctica, en un 60% de los casos la utilizamos en enfermedades del sistema nervioso, tanto psiquiátricas como neurológicas, especialmente en enfermedades neurodegenerativas como el Alzheimer o el Parkinson. El resto se emplea en la tipificación genómica de diferentes tipos de cáncer, en multitud de patologías asociadas a problemas cardiacos (hipertensión, dislipemias, hipercolesterolemia, diabetes, obesidad, síndrome metabólico, ictus); y, en una menor proporción, en casos de enfermedades complejas infantiles (trastornos congénitos, problemas de aprendizaje, etc.). Con fines prácticos hemos implantado varios programas nacionales, como el Plan de Prevención de la Demencia Senil, el Plan de Prevención de Enfermedades Cerebrales en altos ejecutivos, o un Plan de Prevención del Fracaso Escolar.
¿Qué es la Farmacogenómica?
Es una disciplina que nos permite personalizar el tratamiento farmacológico en base al perfil genómico de cada persona. No todos respondemos igual a un mismo fármaco. En el 60-80% de los casos, el éxito o fracaso de un medicamento radica en nuestro perfil farmacogenético. En la población española solo un 20% de las personas responden adecuadamente a la medicación que reciben; en el 80% restante, los tratamientos de uso común hacen daño o no hacen nada. La única forma de prescribir con precisión es conociendo el perfil farmacogenético de cada paciente.
¿Qué pueden hacer médicos y pacientes para mejorar el buen uso de fármacos?
Aparte de no automedicarse o no abusar de forma indebida del consumo de fármacos (lo cual se logra con sentido común y educación), la única forma de prescribir correctamente los médicos y consumir fármacos con seguridad los pacientes, es mediante la implantación de la farmacogenética en los programas de salud.
¿En qué consiste la Tarjeta Farmacogenética que se usa en el Centro Médico EuroEspes?
Precisamente, la Tarjeta Farmacogenética EuroEspes fue creada para que médicos y pacientes dispusieran de un instrumento que permitiese al médico personalizar el tratamiento que prescribe a sus pacientes y a los pacientes tener la garantía de que lo que toman es lo más seguro y lo menos tóxico para tratar un problema concreto de salud. Se trata de una tarjeta inteligente que, a través del ordenador, informa al médico del fármaco adecuado y la dosis correcta que debe prescribir y al usuario conocer los fármacos que puede tomar y los que debe evitar de por vida en base a su perfil farmacogenético.
¿Está la Medicina Genómica al alcance de todos?
Absolutamente. Hoy día, un diagnóstico genómico tiene menor coste que muchas pruebas de imagen, con la ventaja que las pruebas convencionales hay que repetirlas periódicamente (y algunas no son inocuas) mientras que las pruebas genómicas son intemporales y sirven para toda la vida. Además, a mayor uso menor coste.
¿Y el gasto farmacéutico?
Hay estudios que demuestran que la implantación de la farmacogenética permitiría optimizar la relación coste-beneficio/eficacia, con el consecuente ahorro farmacéutico. Tomando como ejemplo una enfermedad crónica (hipertensión, depresión, epilepsia, Alzheimer, Parkinson), en un trienio, la personalización del tratamiento farmacológico rendiría un ahorro a las arcas del estado o a los usuarios del 20 and 35%, dependiendo de la gravedad de la enfermedad y el tipo de fármaco?
Entonces ¿por qué no se implanta ya?
Porque la implantación de un nuevo proceso en medicina lleva tiempo (a veces, décadas), requiere educación por parte de los profesionales de la salud, cambio de mentalidad y voluntad política en las administraciones, nuevas inversiones (o gasto) en la industria farmacéutica para caracterizar el perfil farmacogenético de cada fármaco y reflejarlo en el prospecto, y nuevas normas por parte de las Agencias Reguladoras (FDA en USA, EMA en Europa, Koseisho en Japón, etc.).
¿Cuándo estima que tardará la Medicina Genómica en implantarse como rutina en la praxis médica?
El ritmo de la ciencia es vertiginoso y los tiempos de implantación de nuevos procedimientos en medicina se van a acelerar de forma sustancial. Estimo que, antes de una década, lo que hoy parece una novedad será una rutina. Lo importante es tener conocimiento de que la Medicina Genómica es una realidad actual que contribuye a detectar precozmente las enfermedades, intervenir profilácticamente para retrasar su curso o evitarlas, y mejorar el desarrollo y uso de fármacos, con el consecuente ahorro en salud y reducción de errores y efectos indeseables.
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